Mi történik egy korszerű magzati diagnosztikai laboratóriumban?

A babavárás során számtalan aggódó kérdés merül fel a kismamákban, kispapákban születendő gyermekükkel kapcsolatban. A válaszok egy részét a terhesség során elvégzett kötelező és ajánlott vizsgálatokból meg is kapják, hiszen már az anyai vér nagyon sok információt tartalmaz az anyuka és a baba egészségére, állapotára vonatkozóan. A hétköznapi ember számára azonban rejtélyes a folyamat, pontosan mi is történik a vérvétel és laboratóriumi eredmény kézhez vétele közötti időszakban – pedig erre az elemzésre alapozva a várandósság alatt orvosaink tanácsát meghallgatva magunk is fontos, akár életre szóló döntéseket hozunk. 

Most a PrenaTest® non-invazív magzati genetikai vizsgálaton keresztül bemutatjuk, mi is történik a kulisszák mögött.

Kezdjük talán a legfontosabbal: tudni kell, hogy a non-invazív teszt nem jelent semmilyen veszélyt sem az édesanyára sem a magzatra nézve, hiszen a vizsgálat gyakorlatilag egy egyszerű vérvételt jelent.

A terhesség 9. hetétől elvégeztethető non-invazív prenatális teszt azon alapul, hogy a magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai.  Az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete már könnyen bevizsgálható, az eltérések, rendellenességek kimutathatóak.

Mi is történik?

A folyamat elején a kismamától vért vesznek egy speciális mintavételi kémcsőbe. A kémcső belülről speciális anyaggal van bevonva, hogy megvédje a DNS-t a lebomlástól, roncsolódástól, valamint a véralvadástól, ráadásul az egyedi azonosítóval ellátott kémcsőben a vérminta teljesen steril marad. A levett vér a lehető legrövidebb időn belül elkerül a laboratóriumba. Magyarországon egyetlen prenatális genetikai laboratórium van, amely ezt a vizsgálatot végzi, így amennyiben a szülők a megfelelő tesztet választják, akár aznap, de mindenképpen 24 órán belül megkezdődhet a minta analízise.

A PrenaTest® laboratóriumába érkezve a minta és a hozzátartozó vizsgálati igénylőlap adatai bekerülnek a központ információs rendszerébe, ahol minden minta egy saját laboratóriumi azonosítót is kap, így garantálva az anonimitást és kettős nyomon követést. Rögzítésre kerülnek a beküldő orvos adatai is, hogy a vizsgálati eredményeket a labor munkatársai neki küldhessék vissza.

Az elemzés 4 lépésben történik, és egy teljes napot vesz igénybe.

1. Első lépésben egy centrifugába kerül az anyai vérminta, mely a centrifugálással válik szét plazmára és sejtes elemre. Centrifugálás után a világossárga színű plazma a cső tetején helyezkedik el, a prenatális teszthez ezután már csak a plazmát használják fel.
2. A plazmában még az anyai és magzati DNS együtt van jelen, ezért a következő lépésben a plazmából kivonják a DNS állományokat és elkülönítik egymástól a további vizsgálatokhoz. Ez a folyamat is teljesen automatizált, zárt rendszerű gépben történik.
3. A megfelelő mennyiségű és minőségű, megtisztított magzati DNS állomány a harmadik szakaszban egy másik zárt készülékbe kerül, ahol az úgynevezett szekvenálás, azaz az örökletes és szerzett mutációk vizsgálata történik. A baba DNS-szekvenciájának megismerésével sokféle örökletes genetikai betegség diagnosztizálható, valamint felmérhető bizonyos betegségek kialakulásának kockázata is.  A DNS-szekvenálás során a DNS-t felépítő egységek kapcsolódási sorrendjét ismerik meg, és megvizsgálják a magzat teljes kromoszómaállományát. A kinyert adatok számítógépes elemzésével mutathatóak ki a kromoszóma számbeli rendellenességek, a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 – vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), a nemi kromoszómák számbeli rendellenességei, és akár az egyéb ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is.
4. Végül az eredményekről szóló jelentést a laboratórium vezetője átnézi, hitelesíti, és ezek után küldi meg a vizsgálatot kérő orvosnak. Ha szükséges, természetesen telefonon is konzultál az eredményekről és a szükséges további lépésekről.

A laboratóriumi vizsgálat egésze zárt rendszerben történik, a laboratóriumi munkatársak csupán felügyelik annak megfelelő működését, így az emberi hibalehetőség gyakorlatilag ki is van zárva.

Fontos tudni, hogy egy ilyen non-invazív prenatális teszt eredménye nem diagnosztikus, önmagában – tehát más klinikai vizsgálat vagy laborvizsgálati eredménytől függetlenül – nem értékelhető. A magzat egészségi állapotára, illetve a várandósság gondozására vonatkozóan  elengedhetetlen a várandósság első és második trimeszterében végzendő ultrahangvizsgálat.